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Perchè "Progetto Flavia"
L’Associazione progetto Flavia per l’UGDH nasce a maggio 2023 per volontà dei genitori e degli amici di Flavia, una ragazza ternana affetta dalla sindrome da deficit di UGDH.
Scopo principale dell’Associazione è il finanziamento del progetto di ricerca sviluppato dal Dott. Diego Martinelli dell’UOC di malattie metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che ha in cura Flavia sin dal 2012.
Questo progetto di ricerca denominato <<Progetto di Medicina metabolica traslazionale - Aspetti patogenetici del deficit di UGDH>>, essendo il primo approccio rivolto alla sindrome da deficit di UGDH, ha la finalità di definire gli aspetti generali della malattia e di studiare i percorsi terapeutici applicabili ai soggetti affetti da essa.
L’importanza del progetto è unica sia perché nasce appena due anni dopo la scoperta scientifica della malattia (avvenuta nel 2019) sia perché è il primo studio promosso per questa sindrome, tanto rara quanto severa.
Flavia e la sindrome da deficit di UGDH
Flavia, nata ad ottobre 2010, sin dai primi istanti di vita, ha avuto problemi di ipertono e opistotono tanto da subire il primo ricovero in TIN. Le sono stati eseguiti vari esami compresa, ad un mese, la RM cranica, ma senza esiti.
A quattro mesi sono comparse le prime crisi epilettiche, inizialmente solo con alcuni movimenti distonici che in pochi giorni, però, sono diventati più di 130 episodi epilettici al giorno. Un mese e mezzo di ricovero presso un reparto specializzato hanno stabilito solo che Flavia aveva una epilessia farmacoresistente con causa sconosciuta.
Molti sono stati i tentativi di stabilire quale fosse la malattia di cui era affetta Flavia, quale fosse la causa del suo “stato”. Flavia, infatti, non ha mai avuto uno sviluppo cognitivo e motorio adeguato alle tappe di crescita.
I primi anni di vita Flavia li ha trascorsi subendo numerosissimi ricoveri, alcuni programmati per cercare di attribuirle una malattia, molti di più per curare, anche in condizioni estreme, le polmoniti ab ingestis provocate dal cibo nelle vie respiratorie e che poi hanno reso necessario l’utilizzo della peg/pej.
Flavia non ha mai frequentato la scuola: troppo fragile e complessa.
Più volte è stato avviato lo studio genetico su Flavia nel tentativo di fare una diagnosi, ma nessuna malattia conosciuta le era ascrivibile, e negli anni 2010/2018 la possibilità di definire nuove malattie genetiche era inferiore al 30%. Solo nel 2019 c’è stata la svolta grazie agli innovativi sistemi adottati dal Bambino Gesù per lo studio delle malattie genetiche.
Cosa è la sindrome da deficit di UGDH
La sindrome da deficit di UGDH rientra tra le malattie genetiche rare. È stata definita a livello scientifico nel febbraio 2020 in un articolo pubblicato sulla rivista Nature dal titolo "Loss of function mutations in UDP-Glucose6-Dehydrogenase cause recessive developmental epilectic encephalopathy".
La sindrome è determinata dalla mutazione del gene UDP-Glucose 6 Dehydrogenase (da qui l'acronimo UGDH) che causa la carenza dell’omonimo enzima fondamentale nella catena di produzione dei glicosamminoglicani e provoca encefalopatia epilettica ed un severo ritardo psicomotorio. L’incidenza della malattia è stimata ottimisticamente tra 1 persona su 14 milioni e 1 ogni 2 milioni. Ad oggi ne risultano affetti circa 40 bambini in tutto il mondo. In Italia sono conosciuti tre casi.
